SMA hastalığına ne sebep olur? Hastalığın başlıca nedeni SMN1 geninin eksikliği veya işlev bozukluğudur. Genetik yatkınlık SMA hastalığının en önemli nedenidir. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, çocuklarında SMA hastalığı riski %25’tir. Bu durumda, her iki ebeveynin de aktarabileceği mutasyona uğramış genler vardır. SMA en çok kimlerde görülür? Bu hastalık ülkemizde 6000 doğumda bir görülür; sağlıklı ancak taşıyıcı anne babaların çocuklarında görülür. Eşler çoğu zaman taşıyıcı olduklarının farkında olmadan hayatlarına devam ederken, genlerindeki bu bozukluk çocuğa geçebilir ve SMA ortaya çıkabilir. SMA hastası olmamak için ne yapmalı? SMA’yı ekarte etmek için çiftlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları gerekir. Türkiye’de moleküler biyoloji ve genetikle…
Yorum Bırak